中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)研究所李勁松研究組科研人員，近日運用全新基因修復(fù)技術(shù)成功治愈了小鼠的遺傳性白內(nèi)障，為人類白內(nèi)障的基因治療提供了新思路。相關(guān)論文日前在線發(fā)表在最新一期國際學(xué)術(shù)刊物《細(xì)胞干細(xì)胞》雜志上。 

　　該研究組科研人員采用一種基因技術(shù)，將Cas9酶帶到“壞”DNA處，它便如剪刀手般切斷DNA的單鏈或雙鏈，隨后DNA利用自身的修復(fù)機制“長”出新的DNA序列，進(jìn)而修復(fù)遺傳缺陷。 

　　科研人員為驗證這項技術(shù)能否用于高效治療遺傳病，選擇了小鼠白內(nèi)障遺傳疾病模型進(jìn)行研究。這批模型小鼠攜帶顯性突變的Crygc基因?？蒲腥藛T設(shè)計了針對突變基因的sgRNA，將它與Cas9一起注入受精卵，發(fā)現(xiàn)1/3新生小鼠的白內(nèi)障得到治愈。白內(nèi)障小鼠治愈后，也能通過生殖細(xì)胞將修復(fù)的基因傳遞給下一代，這說明該方法可使白內(nèi)障遺傳疾病得到根治。 

　　李勁松介紹，基因治療存在一個潛在風(fēng)險——脫靶效應(yīng)，即Cas9被帶到非Crygc基因的位點進(jìn)行異常切割，破壞正?；颉Ｑ芯恐?，科研人員預(yù)測存在10個潛在的脫靶位點，而在對這些位點進(jìn)行DNA測序后，發(fā)現(xiàn)12只治愈的小鼠中有2只在一個位點上存在脫靶現(xiàn)象，今后研究還需要進(jìn)一步提高治愈效率，避免脫靶現(xiàn)象出現(xiàn)。